Materi SMA mungkin membuat kepala pusing tujuh keliling. kita kadang disuruh memecahkan apa masalah dari sebuah kasus. disitu kadang saya merasa bingung. " yang kena kasus siapa yang pusing siapa". Betewe saya punya kasus nih gan sama pembahasanya , semoga manfaat ya.
Seorang
perempuan berusia 25 tahun, menikah, datang ketempat praktek dokter karena
terlambat haid 2 minggu. Setelah diperiksa, pasien ternyata sedang mengandung
dan diperkirakan usia kehamilannya sekitar 6 minggu. Dokter menyarankan pasien
agar menjaga kesehatan, makan dan minum yang bergizi untuk tumbuh kembang
janinnya. Pasien tampak senang tetapi juga khawatir karena dalam keluarga
pasien ada sepupu pasien yang memiliki Sindrom Down dan ada keponakan pasien
yang memiliki Polydactily. Pasien bertanya apakah kelainan tersebut merupakan
penyakit turunan dan anaknya dapat memiliki kelainan yang sama ? Apakah
kelainan itu bisa dicegah?
STEP 1
1.
Sindrom down : Suatu kelainan genetik pada wanita dan
laki – laki pada
kromosom 21.
2.
Polydactily : Keadaan seseorang dengan jumlah
jari yang lebih pada tangan
dan kaki.
3.
Penyakit turunan : Suatu penyakit turunan genetik yang
diturunkan oleh induknya
karena memiliki
pembawa sifat pada penyakit tersebut.
STEP
2
1.
Bagaimana terjadinya
siklus menstruasi ?
2.
Bagaimana proses
pembentukan janin ?
3.
Mengapa dokter
memberikan nasehat pada usia kehamilan 6 minggu agar ibu hamil
menjaga pola makan ?
4.
Apakah macam – macam
penyakit turunan ?
5.
Bagaimana ciri – ciri
pada penyakit polydactily dan sindrom down ?
6.
Mengapa sindrom down
dan penyakit polydactily disebut penyakit turunan ?
7.
Apakah penyakit turunan
hanya dari induknya saja ?
8.
Apakah penyakit turunan
dapat dicegah ?
STEP 3
1.
Siklus menstruasi
|
Ovum keluar dari ovarium
●hormon estrogen,
mensekresikan FSH(meningkat)
●hormon progesteron,mensekresikan LH (meningkat)
|
|
Ovum tidak dibuahi ditubafalopi
●hormon estrogen,mensekresikan FSH(turun)
●hormon progesteron,mensekresikan
LH(turun)
|
|
Terjadi penebalan pada dinding rahim
akibat pengaruh hormon LH dan FSH yang menurun. (3 – 7 hari)
S
|
|
Terjadi peluruhan, dengan ditandai
keluarnya darah pada vagina.
(proses pembentukan ovum kembali kira-kira
21 hari)
|
2. Proses pembentukan janin :
1. Sperma beremu dengan ovum terjadi
ditubafalopi (fertilisasi)
2. Ovum yang sudah dibuahi mengalami
pembelahan sel (dari 2-4-8-16 dan seterusnya)
menjadi morulla (5hari)
3. Morulla keluar dari tuba falopi
menuju dinding rahim
4. Hari ke 6-7 blastula bertautan
dengan dinding rahim yang disebut implantasi
(imlantasi sempurna hari ke 12)
5. Hari ke 15 blastula berkembang
menjadi gantrula
6. Terjadi perpindahan bentuk sel
7. Pengorganisasian embrio dala satu
sistem sumbu dan membentuk embrio
8. Dari embrio membentuk 3 lapisan
(ektoderm, mesoderm, endoderm)
9.
Tiga lapisan tersebut menyusun terbentuknya janin.
3. a). Agar menjaga pertumbuhan dan perkembangan
janin
b). Menjaga stabilitas kesehatan janin
c). Agar memberikan nutrisi gizi tersebut
pada janin.
4. ● Albino
● Diabetes Militus
●Sindrom Marfan
●Sindrom Down
●Sindrom Edward
●Sindrom Turner
●Buta warna
●Polydactily
5. Sindrom Down :
1) Muka tampak aneh
2) Tinggi badan relatif
pendek
3) Kepala kecil
4) Hidung pesek
5) Jumlah kromosom 47
6) IQ dibawah rata – rata
7) Pertumbuhan gigo tidak
teratur dan lambat
8)
Sistem imunitas lemah
9) Garis tangan 1 garis lurus
Polydactily
:
1). Kelebihan jari pada tangan dan
kaki
2). Jari lebih bersifat pasif pada
jari yang lebih tersebut
6. Karena penyakit tersebut diturunkan oleh
induknya yang ditandai dengan kelebihan atau
kekurangan jumlah
kromosom.
7. Iya , karena pengaru dari induknya sel
otosom dan gonosom
8. Tidak, karena adanya sifat genetik dari
induknya.
STEP 4
|
Penyakit keturunan
|
|
Siklus menstruasi
|
|
Ciri – ciri Sindrom down
|
|
Ciri – ciri Polidactily
|
|
Proses pembentukan janin
|
STEP 5
1. Proses
pembentukan janin
2. Dasar
dan pola pewarisan serta
mendelisme
3. Struktur
kromosom , DNA dan RNA
4. Transkripsi
dan translasi , serta regulasinya
STEP 6
Belajar
Mandiri.
STEP 7
1.
Proses
pembenukan janin
Fertilisasi
adalah proses penyatuan gamet pria dan wanita, terjadi didaerah ampula tuba uterina
yang merupakan bagian terbesar atau terlebar dari tuba dan terletak dekat
dengan ovarium.
1) Tahap
fase fertilisaasi :
1. Fase
1 (korona radiata)
Sperma menembus lapisan
korona radiata, dari 300-500 juta se sperma hanya sekitar 500 sel sperma yang
dapat menembus korona radiata.
2. Fase
2 (zona pelucida)
Spermatozoa menembus
zona pelucida, dari 500 sel sperma hanya satu sel sperma yang berhasil masuk atau
menembus lapisan zona pelucida. Dalam tahap ini spermatozoa mengeluarkan enzim
yang berfungsi untuk mempermudah proses masuknya spermatozoa ke dalam membran
oosit. Zona pelucida disusun oleh selubus glikoprotein. Pengikatan sel sperma
dalam menembus zona pelucida dibantu oleh ligan ZP3 yang merupakan salah satu
protein pada zona pelucida.
3. Fase
3 (Penyatuan membran oosit dan sel sperma)
Spermatozoa yang
berhasil menembus zona pelucida selanjutnya akan menyatu atau melebur menjadi
satu dengan membran oosit.
Gambar 1. Fertilisasi
2) Pembentukan
zigot
Di dalam zigot
terkandung spermatozoa dan ovum yang telah melebur menjadi satu. Zigot
mengalami mitosis atau pembelahan menjadi dua sel.
3) Pembentukan
Morulla
Morula terbentuk dari
pembelahan zigot dari 2, 4, 8, 16. Pembelahan ini berlangsung di tuba fallopi
seiring dengan perjalanan zigot hingga keluar dari tuba fallopi menuju rahim. Zigot
yang mengalami pembelahan mitotik sel – sel yang semakin kecil disebut blastomer
, sekitar 3 hari setelah pembuahan mudiga atau embrio membelah untuk membentuk
morulla.
Gambar 2. Morulla
4) Pembentukan
Blastula
Proses pembentukan
blastula ini terjadi setelah zigot meninggalkan tuba fallopi dan menuju ke
dinding rahim. Selama perjalanannya di dalam uterus menuju ke dinding rahim.
Zona pelucida yang terhimpit karena cairan
nantinya akan membentuk blastocole.
Gambar 3. Blastula
5) Implantasi
Implantasi atau nidasi
adalah proses menempelnya zigot yang telah berkembang ke dinding rahim. Proses
implantasi lengkap ± membutuhkan waktu 24 jam.
Gambar 4. Implantasi
6) Pembentukan
Gastrula
Proses
pembentukan gastrula disebut gastrulasi yang ditandai dengan pembentukan ketiga
lapisan germinativum : ektoderm, mesoderm, dan endoderm pada embrio. Diawali
dengan pembentukan primitive streak atau garis primitive pada permukaan epiblas
pada hari ke 15 dan 16. Sel-sel epiblas bermigrasi ke arah garis primitif yang
nantinya berubah menyerupai bentuk seperti botol disebut proses invaginasi.
Dalam prosesnya, migrasi dan spesifikasi tersebut dikendalikan oleh FGF 8
(fibroblast growth factor 8). FGF 8 memiliki fungsi antara lain, untuk
mengendalikan gerakan dengan menekan ekspresi E-kaderin (protein ysng
menyatukan sel-sel epiblas) dan mengendalikan spesifikasi sel ke dalam mesoderm
dengan mengatur ekspresi Brachyury (T). Terminasi
dari proses invaginasi ini, sebagian sel menggeser hipoblas membentuk endoderm embrional
dan sebagian lainnya membentuk mesoderm yang terletak diantara endoderm dan
epiblas, pada sel yang tersisa di epiblas akan membentuk ektoderm.
Gambar 5.
Gastrulasi
Terbentuknya
Korion, Amnion, yolk sac, dan alantois dari pekembangan empat membrane
ekstra embrionik.
·
Korion
Korion adalah dinding berjonjot yang terdiri dari mesoderm dan
trofoblas yang
secara sempurna mengelilingi embrio dan membran ekstraembrionik lainnya. Jonjot korion menghilang pada hari ke-28, kecuali pada
bagian tangkai badan, pada tangkai badan jonjot trofoblas masuk ke dalam daerah
dinding uterus membentuk ari-ari (plasenta). Setelah semua membran dan plasenta
terbentuk maka embrio disebut janin/fetus.
·
Amnion
Pada
awalnya terbentuk sebagai sebuah kubah yang memperbanyak diri dan akhirnya
menyelimuti embrio dengan rongga amnion yang berisi cairan. Amnion ini memiliki fungsi diantaranya :
a.
Sebagai
pelindung yang akan menahan janin dari trauma akibat benturan.
b.
Melindungi dan
mencegah tali pusat dari kekeringan, yang dapat menyebabkannya mengerut
sehingga menghambat penyaluran oksigen melalui darah ibu ke janin.
c.
Berperan sebagai
cadangan cairan dan sumber nutrient bagi janin untuk sementara.
d.
Memungkinkan janin
bergerak lebih bebas, membantu sistem pencernaan janin, sistem otot dan tulang
rangka, serta sistem pernapasan janin agar berkembang dengan baik.
e.
Menjadi
inkubator yang sangat istimewa dan menjaga kehangatan di sekitar janin.
f.
Selaput amnion
dengan cairan ketuban di dalamnya merupakan penahan janin dan rahim terhadap
kemungkinan infeksi.
·
Yolk sac
Bentuknya
seperti sebuah kantong yang berisi cairan, tetapi tidak berisi kuning telur.
Yolk sac ini terletak di bawah lapisan germinal (proper) embrio yang sedang
berkembang.
·
Alantois
Pada alantois berfungsi sebagai organ respirasi dan pembuangan
sisa metabolisme. Pada mammalia dan manusia, alantois merupakan kantung kecil
dan masuk ke dalam jaringan tangkai badan, yaitu bagian yang akan berkembang
menjadi tall pusat. Alantois
membentuk pembuluh darah yang mengangkut oksigen dan nutrisi dari plasenta ke
embrio serta mengeluarkan CO2 dan limbah nitrogen embrio.
Gambar 6. Membran Ekstraembrionik
Perkembangan minggu ke-4 sampai ke-7 disebut masa
mudigah yaitu masa terbentuknya jaringan dan sistem organ dari masing-masing
lapisan mudigah.
Lapisan mudigah ektoderm akan membentuk :
1) Sistem saraf pusat
2) Sistem saraf tepi.
3) Epitel sensorik telinga, hidung dan mata.
4) Kulit termasuk rambut dan kuku.
5) Kelenjar hipifisis, mammae, dan keringat.
6) Email gigi.
Lapisan mudigah mesoderm akan membentuk :
1)
Jaringan otot.
2)
Jaringa tulang
dan tulang rawan.
3)
Jaringan
subkutan kulit.
4)
Sistem pembuluh
: jantung, vena, arteri, dan kelenjar.
5)
Sistem kemih :
ginjal, gonad dan saluran urinaria.
6)
Limpa dan
korteks adrenal.
Lapisan mudigah endoderm akan membentuk :
1)
Epitel saluran
pencernaan.
2)
Epitel saluran
pernafasan.
3)
Kandung kemih.
4)
Epitel kavum
timpani dan tuba eustachius.
5)
Tiroid,
paratiroid, hati dan pankreas.
2.
HUKUM MENDEL
Gregor mendel dilahirkan di Austria
tahun 1822, dan kemudian menjadi seorang biarawan disebuah biara yang terletak
di kota yang sekarang dikenal sebagai Brno Republik Ceko (saat itu merupakan
bagian dari kekaisaran Autrohunaria). Ia di beri sebuah kebun kecil dimana ia
mengadakan percobaan-percobaan menggunakan kacang ercis. Usaha-usahanya untuk
memecahkan misteri misteri genetik di masa nya ternyata berhasil, bahkan
melampaui khayalan-khayalan saintifioknya yang paling liar, namun ia tidak tahu
kalau ia telah meletakkan dasar permanen bagi apa yang sekarang disebut
genetika klasik. Baru setelah kematian
Mendel. Pengamatan-pengamatan dan teori-teorinya diakui sebagai dasar-dasar
bagi genetika modern.
Proses
penggenerasian dapat dilakukan setelah melakukan pewarisan gen induk terlebih
dahulu. Setelah mendapatkan hasil pewarisan gen induk maka proses
penggenerasian dapat dilakukan dengan ememilih salah satu hasil pewarisan gen
induk dan kemudian disilangkan dengan gen pasangan. Kemudain disilangkan dengan
gen pasangan. Kemudian melakukan penghitungan pewarisan gen tersebut.
Gen
Induk : ayah X ibu
(XY) X (XXh)
Generasi
1 :
X
|
Xh
|
|
X
|
XX
|
XXh
|
Y
|
XY
|
XhY
|
Generasi
II : (XhY) X (XX)
X
|
X
|
|
Xh
|
XXh
|
XXh
|
Y
|
XY
|
XY
|
(XY)
X (XXh)
X
|
X
|
|
Xh
|
XXh
|
XXh
|
Y
|
XY
|
XY
|
I.
Hasil pewarisan
generasi pertama terdiri dari :
a. Anak
perempuan normal (XX) = 1 (satu) peluang pewarisan
b. Anak
laki-laki normal (XY) = 1 (satu) peluang pewarisan
c. Anak
perempuan karier (XXh) = 1 (satu) peluang pewarisan
d. Anak
laki-laki penderita (XhY) = 1 (satu) peluang pewarisan
II.
Anak perempuan normal
(XX) generasi pertama disilangkan dengan anak laki-laki penderita (XhY) dari
persilangan tersebut menghasilkan generasi kedua yang terdiri dari:
a. Anak
perempuan karier (XXh) = 2 (dua) peluang pewarisan
b. Anak
laki-laki normal (XY) = 2 (dua) peluang pewarisan
III.
Anak perempuan karier
(XXh) generasi pertama disilangkan dengan anak laki-laki normal (XY) dari
persilangan tersebut menghasilakn generasi kedua yang terdiri dari :
a. Anak
perempuan normal (XX) = 1 (satu) peluang pewarisan
b. Anak
laki-laki normal (XY) = 1 (satu) peluang pewarisan
c. Anak
perempuan karier (XXh) = 1 (satu) peluang pewarisan
d. Anak
laki-laki penderita (XhY) = 1 (satu) peluang pewarisan
Dari pewarisan 2
generasi tersebut maka dihasilkan 12 peluang pewarisan yang terbagi menjadi;
XX = 2 , XY = 2, XXh =
2, dan XhXh = 0 .
3.
GEN,
KROMOSOM dan DNA
Kromosom adalah suatu struktur
makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata
kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti
badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang
merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung
kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang).
Jumlah Kromosom Makhluk Hidup. Manusia Memiliki 46 Kromosom
Gambar 8. Kromosom
Gambar
9. DNA
Gambar
10. RNA
·
Perbedaan DNA dan RNA
Letak perbedaan
|
DNA
|
RNA
|
Letak
|
Terurama
dalam inti sel (nukleus), juga ada di mitokondria, plastida, dan sentriol
|
Dalam
sitoplasma, terutama dalam ribosom, inti sel
|
Struktur
|
Membentuk
rantai ganda (double helix) panjang
|
Membentuk
rantai tunggal pendek
|
Fungsi
|
Mengendalikan
faktor keturunan dan sintesa protein. Kadarnya tidak dipengaruhi oleh
kecepatan sintesis protein
|
Berhubungan
dengan sintesa protein. Kadarnya dipengaruhi oleh kecepatan sintesis protein
|
Basa nitrogen
|
Purin:
Adenin (A) dan Guanin (G)
Pirimidin:
Sitosin (S) dan Timin (T)
|
Purin:
Adenin (A) dan Guanin (G)
Pirimidin:
Sitosin (S) dan Urasil (U)
|
Gugus gula
|
Deoksiribosa
(ribose yang kekurangan 1 atom oksigen)
|
Ribosa
|
4.
SINTESIS PROTEIN
TRANSKRIPSI
Transkripsi
merupakan tahapan penting dalam sintesis protein atau ekspresi gen. Proses
transkripsi terjadi pada nukleus (prokaryotik: nukleoid) di mana DNA
diterjemahkan menjadi kode-kode dalam bentuk basa nitrogen membentuk rantai RNA
yang bersifat single strain. Namun, pada rantai RNA yang terbentuk basa Timin
digantikan dengan basa Urasil. Pada prokaryotik, rantai RNA langsung
ditranslasikan sebelum transkripsi selesai. Sedangkan pada eukaryotik, rantai
di bawah menuju sitoplasma (ribosom) untuk ditranslasi menjadi produk gen.
Pembentukan RNA pada proses transkripsi melibatkan enzim RNA polymerase.
·
Proses
transkripsi dilakukan oleh RNAm pada
DNA sense
·
Proses pembukaan
di bantu oleh enzim endonuklease retriksi : Eco RV
·
Terminasi
terjadi ketika RNA polimerasi bertemu “ Sekuene nukleotida terminator”
Transkripsi mempunyai ciri-ciri
kimiawi yang serupa dengan sintesis/replikasi DNA, yaitu :
1.
Adanya sumber basa nitrogen berupa nukleosida trifosfat. Bedanya dengan
sumber basa untuk sintesis DNA hanyalah pada molekul gula pentosanya yang tidak
berupa deoksiribosa tetapi ribosa
dan tidak adanya basa timin tetapi digantikan oleh urasil. Jadi, keempat nukleosida trifosfat yang diperlukan adalah
adenosin trifosfat (ATP), guanosin trifosfat (GTP), sitidin trifosfat (CTP),
dan uridin trifosfat (UTP).
2.
Adanya untai molekul DNA sebagai cetakan.
Dalam hal ini hanya salah satu di antara kedua untai DNA yang akan berfungsi
sebagai cetakan bagi sintesis molekul RNA. Untai DNA ini mempunyai urutan basa
yang komplementer dengan urutan basa RNA hasil transkripsinya, dan disebut
sebagai pita antisens. Sementara
itu, untai DNA pasangannya, yang mempunyai urutan basa sama dengan urutan basa
RNA, disebut sebagai pita sens.
Meskipun demikian, sebenarnya transkripsi pada umumnya tidak terjadi pada
urutan basa di sepanjang salah satu untai DNA. Jadi, bisa saja urutan basa yang
ditranskripsi terdapat berselang-seling di antara kedua untai DNA.
3.
Sintesis berlangsung dengan arah 5’→
3’ seperti halnya arah sintesis DNA.
4.
Gugus 3’- OH pada suatu nukleotida
bereaksi dengan gugus 5’- trifosfat pada nukleotida berikutnya menghasilkan
ikatan fosofodiester dengan membebaskan dua atom pirofosfat anorganik (PPi).
Reaksi ini jelas sama dengan reaksi polimerisasi DNA. Hanya saja enzim yang
bekerja bukannya DNA polimerase, melainkan RNA polimerase. Perbedaan yang sangat nyata di antara kedua enzim
ini terletak pada kemampuan enzim RNA polimerase untuk melakukan inisiasi
sintesis RNA tanpa adanya molekul primer.
Regulasi transkripsi
• Regulasi negatif: gen selalu diekspresikan,
dan berhenti bila terdapat protein represor
yang menempel pada DNA.
• Regulasi positif: gen selalu tidak
diekspresikan, dan diekspresikan bila terdapat protein
(aktivator) yang DNA menempel pada DNA.
Gambar 7. Transkripsi
Translasi
Translasi adalah proses penerjemahan
kode genetik oleh tRNA ke dalam urutan asam amino. Translasi menjnadi tiga tahap (sama
seperti pada transkripsi) yaitu inisiasi, elongasi,
dan terminasi. Semua tahapan ini memerlukan faktor-faktor
protein yang membantu mRNA, tRNA, dan ribosom selama proses translasi. Inisiasi
dan elongasi rantai polipeptida juga membutuhkan sejumlah energi. Energi ini
disediakan oleh GTP (guanosin triphosphat), suatu molekul yang mirip
dengan ATP.
-
RNA yang
terdapat disini adalah RNAt
-
Proses
terjadinya translasi itu terjadi di sitoplasma
-
Kodon start atau
kodon inisiasi (AUG) dan mulai mentranslasikan sekuanes muklleotidanya menjadi
sekuens dan asam aminoprotein
-
Terjadi
penerjemahan dari koson yang di bawa RNAm ole RNAt
Proses Translasi :
Sebuah molekul mRNA akan terikat
pada permukaan ribosom yang kedua subunitnya telah bergabung. Pengikatan ini
terjadi karena pada mRNA prokariot terdapat urutan basa tertentu yang disebut
sebagai tempat pengikatan ribosom (ribosom
binding site) atau urutan
Shine-Dalgarno. Sementara itu, pada eukariot pengikatan ribosom
dilakukan oleh ujung 5’ mRNA. Selanjutnya, berbagai aminoasil-tRNA akan
berdatangan satu demi satu ke kompleks ribosom-mRNA ini dengan urutan sesuai
dengan antikodon dan asam amino yang dibawanya. Urutan ini ditentukan oleh
urutan triplet kodon pada mRNA. Ikatan peptida terbentuk di antara asam-asam
amino yang terangkai menjadi rantai polipeptida di tapak P ribosom.
Penggabungan asam-asam amino terjadi karena gugus amino pada asam amino yang
baru masuk berikatan dengan gugus karboksil pada asam amino yang terdapat pada
rantai polipeptida yang sedang diperpanjang.
Gambar 8. Sintesis Protein
Enzim serta mekanisme kerja enzim
·
Enzim
sebagai katalisator dan sangat spesifik
Enzim adalah protein yang
berfungsi sebagai katalisator, senyawa yang meningkatkan kecepatan reaksi
kimia. Enzim berikatan dengan subtrat dan mengarahkannya dengan tepat untuk
bereaksi. Enzim juga berperan dalam membentuk dan menguraikan ikatan yang diperlukan
untuk membuat produk, membebaskan produk, dan mengembalikan produk ke keadaan
semula setelah reaksi selesai. Enzim hanya bereaksi dengan satu set subtrat,
dan mengubah subtract tersebut menjadi satu set produk.
·
Klasifikasi
enzim
International Union of Biochemists (IUB) mengkelompokan enzim
kedalam enak kelas:
1.
Oksidoreduktase: berfungsi mengoksidasi / mereduksi substrat dengan memindahkan
hidrogen atau elektron
2.
Transferase:
memindahkan gugus tertentu dari
molekul donor ke molekul akseptor
3.
Hidrolase:
memutus ikatan kovalen dalam
substrat dengan penambahan air
4.
Liase:
berfungsi dalam penambahan gugus ke
ikatan rangkap atau sebaliknya
5.
Isomerase:
berfungsi dalam pemindahan gugus
dalam molekul itu sendiri untuk menghasilkan isomernya
6.
Ligase:
berfungsi membentuk ikatan kovalen
dengan hidrolisis ATP
·
Gugus
prostetik, kofaktor dan koenzim berperan penting dalam katalis.
Gugus prostetik adalah koenzim yang mengikat erat pada enzim. Gugus
prostetik dibedakan berdasarkan intergasinya yang kuat dan stabil ke dalam
struktur protein , melalui gaya-gaya kovalen atau nonkovalen. Kofaktor adalah
senyawa / molekul baik organik maupun anorganik yang dibutuhkan untuk aktivitas
enzim. Tidak seperti gugus prostetik yang terikat secara stabil, kofaktor
berikatan secara reversibel dengan enzim atau subtrat.
Koenzim adalah kofaktor yang
berupa senyawa organik kompleks. Koenzim berfungsi sebagai pengangkut subtrat.
·
Sisi
aktif enzim
Sisi aktif enzim adalah bagian enzim yang mengikat substrat,
disebut juga sisi katalitik. Umumnya berbentuk celah atau kantung. Bentuk sisi
aktif itu sama seperti substratnya. Emil Fischer mengibaratkan ikatan yang
sepesifik antara enzim dengan subtartnya sebagai kunci dan anak kunci.
·
Enzim
mempermudah diagnosis penyakit genetik
Contohnya deteksi restriction fragment length polymorphisms
(RELP) memungkinkan kita melakukan deteksi prenatal berbagai penyakit
herediter, seperti sel sabit, talasemia beta, fenilketonuria bayi, dan penyakit
Huntington. Deteksi RELP melibatkan pemutusan DNA untai ganda oleh endonuklease
restriksi, yang dapat mendektesi perubahan ringan pada DNA yang memmengaruhi
tempat-tempat pengenalannya (recognized sities).
Peranan asam nukleat dalam sintesis protein
·
DNA
Informasi
yang tersimpan dalam sekuens nukleotida DNA memiliki dua fungsi. Pertama,
sebagai sumber informasi bagi sintesis semua molekul protein sel dan organisme;
kedua sebagai informasi yang diwariskan ke keturunan atau sel anak. Kedua
fungsi ini memerlukan molekul DNA untuk berfungsi sebagai cetakan untuk
transkripsi informasi ke dalam RNA dan untuk replikasi informasi ke molekul DNA
anak.
·
RNA
Molekul-molekul
RNA sitoplasmik yang berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis protein (yang
memindahkan informasi genetik dari DNA ke perangkat pembentuk protein) disebut
RNA messenger atau mRNA. Banyak molekul RNA sitoplasmik lainnya (RNA ribosom,
rRNA) memiliki peran struktural, yaitu ikut dalam pembentukan dan fungsi
ribosom (organel sintesis protein) atau berfungsi sebagai molekul adaptor (RNA
transfer, tRNA) untuk translasi informasi RNA menjadi sekuens spesifik polimer
asam amino.
Sebagian
molekul RNA memiliki aktivitas katalitik instrinsik. Aktivitas ribozim ini
sering menyebabkan pemutusan suatu asam nukleat. Salah satu contoh adalah peran
RNA dalam mengatalisis pengolahan transkrip primer suatu gen menjadi mRNA matur.
Biosintesis Purin Pirimidin
Purin dan pirimidin merupakan
komponen utama DNA, RNA, koenzim (NAD, NADP, ATP, UDPG). Inti purin dan
pirimidin adalah inti dari senyawa
komponen molekul nukleotida asam
nukleat RNA dan DNA.
·
Biosintesis
Nukleotida Purin
Nukleotida purin dan pirimidin disintesis in vivo dengan kecepatan yang
konsisten dengan kebutuhan fisiologis. Mekanisme intrasel mendeteksi dan
meregulasi besarnya jumlah kompartemen nukleotida trifosfat (NTP), yang
mengikat selama masa pertumbuhan atau regenerasi jaringan ketika sel-sel
membelah dengan cepat. Penelitian awal mengenai biositesis nukleotida mula-mula
menggunakan burung dan kemudian Escherichia
coli. Prekursor isotopik yang diberikan sebagai makanan bagi burung dara
terbukti sebagai sumber dari setiap atom pada suatu basa purin dan memicu
dilakukannya penelitian mengenai zat-zat antara dalam biosintesis purin.
Ada 3 proses yang berperan dalam biosintesis nukleotida purin yaitu: 1)
sintesis dari zat antara amfibolik (sintesis de novo), 2)fosforibosilasi,
3)fosforilasi nukleosida purin.
Gambar 9. Biosintesis purin dan pirimidin
·
Biosintesis
Nukleotida Pirimidin
Katalis reaksi awalnya adalah karbamoil fosfat sintase
II sitosilik, suatu enzim yang berbeda dari karbamoil fosfat sintase II
mitokondria yang berperan dalam sintesis urea. Karena itu perbedaan letak mini menghasilkan dua kompartemen karbamoil
fosfat yang independent. PRPP salah satu zat yang berperan pada awal sintesis
nukleotida purin akan ikut serta pada tahap yang jauh lebih belakangan dalam
biosintesis pirimidin.
Lima dari enam aktivitas enzim pertama dalam biosintesis pirimidin
dilakukan oleh polipeptida multifungsional. Salah satu polipeptida ini
mengatalisis tiga reaksi pertama dan memastikan bahwa karbamoil fosfat
disalurkan secara efisien ke jalur biosintesis pirimidin.
Gambar
10. Biosintesis nukleotida pirimidin
DAFTAR PUSTAKA
Campbell NA, Reece JB, Mitchel LG.2004. Biologi edisi kelima Jilid III. Jakarta.
Erlangga.
Juwono,
Juniarto AZ. 2002. Biologi Sel.
Jakarta. EGC
Sadler
TW. 2009. Langman’s Medical Embriology
11th ed. Philadelphia. Lippincott Williams and Wilkins.
Triwibowo
Y. 2005. Biologi molekular. Jakarta.
Erlangga
Tidak ada komentar:
Posting Komentar